Voditelj:
Prof.dr.sc. Lukrecija Brečević
Znanstveni interes:
Znanstveni interes usmjeren je na primjenu tehnika molekularne citogenetike u identifikaciji i karakterizaciji malih genomskih promjena (kriptične i suptilne submikroskopske kromosomske preraspodjele i varijacije u broju kopija (CNV)) u podlozi neurorazvojnih poremećaja (razvojni intelektuzlani poremćaj, zaostajanje u razvoju, poremećaji autističnog spektra). Laboratorij blisko surađuje s Institutom za humanu genetiku, Sveučilišne klinike u Jeni, Laboratorij za molekularnu genetiku (voditelj: PD, PhD Thomas Liehr) i Centrom za funkcionalnu genomiku, Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu (voditelj: Prof. dr. sc. Fran Borovečki).
- Molekularna citogenetika mentalne retardacije/ razvojnog intelektualnog poremećaja nepoznate etiologije (Ministarstvo znanosti, obrazovanja i sporta, voditelj projekta prof. dr. sc. L. Brečević) (2007-2014)
- Ciljani arrayCGH čipovi za dijagnostiku neurorazvojnih poremećaja (Hrvatski Institut za tehnologiju, voditelj projekta prof. dr. sc. F. Borovečki) (2010-2013)
- Detection of cryptic chromosomal rearrangements in patients with idiopathic mental retardation (MZOŠ R. Hrvatske & DAAD Njemačka vlada, voditelji: Brečević L & Liehr T) (2008-2009)
- Kriptične kromosomske preraspodjele i mentalna retardacija (Ministarstvo znanosti, obrazovanja i športa RH 0220002, voditelj projekta prof. dr. sc. L. Brečević) (2002-2006)
- Identification and molecular characterization of cryptic subtelomeric rearrangements (NF 3200- 045604.95/1: Swiss National Science Foundation; autor i glavni istraživač projekta prof. dr. sc. L. Brečević) (1996-1998)
Stručne vještine:
Iskustvo i rutinska primjena tehnika molekularne citogentike. Kultura stanica s kariotipizacijom, sve postojeće tehnike fluorescentne in situ hibridizacije (FISH) i radu sa svim tipovima FISH DNA proba uključujući izradu long-range PCR lokus specifičnih proba, kultura i izrada BAC FISH proba. Primjena i izvođenje MLPA tehnike (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). U sklopu suradnje s Institutom za humanu genetiku Univerziteta u Jeni; Njemačka (PD T. Liehr) rad sa MLPA specifičnim probama za leukemije. Uvođenje metilacijsko specifične MS-MLPA tehnike u dijagnostiku Prader-Will/Angelman sindroma i FRAX u Hrvatskoj. Prvi smo u Republici Hrvatskoj uveli aCGH (array komparativna genomska hibridizacija) tehniku u molekularno citogenetsku dijagnostiku neurorazvojnih poremećaja. U sklopu međunarodne suradnje (PD T. Liehr) rad na aCGH čipovima modelnih organizma (transgenični miševi) za različita maligna oboljenja. Dizajn i bioinformatički dizajn „custom“ aCGH čipova, te dizajniranje „custom“ panela za sekvenciranje sljedeće generacije (Next-Gen Sequencing).
Publicistička aktivnost i članstvo u profesionalnim tijelima:
Prof. dr. sc. L. Brečević
49 (36 peer recenzija: 29 CC, 5 SCI, 1 Medline, 1 Scopus; 9 non-peer recenzija, 3 rada u knjizi, 1 autorski rad); Citati: 637 (svibanj 2015, Current Contents, Web of Science) Član uređivačkog odbora: “Molecular Cytogenetics” (online peer-review casopis na BioMed Centralu)
Dr. sc. M. Rinčić
13 radova (5 CC, 7 SCI-Exp, 1 Medline); Citati: 44 (CC, SCI, svibanj 2015) Stalni član odbora za „Clinical Laboratory Geneticists” pri European Board of Medical Genetics (https://www.eshg.org/clg.0.html)
Head:
Professor Lukrecija Brečević
Research interest:
Scientific interest is focused on molecular cytogenetics applications in the identification and characterization of small genomic changes (cryptic and subtle submicroscopic chromosomal rearrangements and variation in copy number – CNV) underlying neurodevelopmental disorders (intellectual disability, developmental delay, autism spectrum disorders). Laboratory works closely with the Institute of Human Genetics, University Clinic in Jena, Laboratory for Molecular Cytogenetic (Head: PD, PhD Thomas Liehr) and the Center for Functional Genomics, School of Medicine, University of Zagreb (Head: Prof. dr. Sc. Fran Borovečki) .
Projects:
Molecular cytogenetics of mental retardation/intellectual disability of unknown etiology (Ministry of Science, Education and Sports, project leader prof. Dr. Sc. L. Brečević) (2007-2014)
- Targeted arrayCGH chips for the diagnosis of neurodevelopmental disorders (Croatian Institute of Technology, project leader prof. Dr. Sc. F. Borovečki) (2010-2013)
- Detection of cryptic chromosomal rearrangements in patients with idiopathic mental retardation (Ministry of Science, Education and Sports & DAAD, project leaders: Brečević L & Liehr T) (2008-2009)
- Cryptic chromosomal redistribution and mental retardation (Ministry of Science, Education and Sport 0220002, project leader prof. Dr. Sc. L. Brečević) (2002-2006)
- Identification and molecular characterization of cryptic subtelomeric rearrangements (NF 3200- 045604.95/1: Swiss National Science Foundation; author and principal investigator of the project prof. dr. sc. L. Brečević) (1996-1998)
Professional skills:
Experience and routine application of molecular cytogenetics techniques. Cell culture with karyotype analysis, all the existing fluorescence in situ hybridization techniques (FISH) and work with all types of FISH DNA probes including the construction of long-range PCR locus-specific probes, culture and production of BAC FISH probes. Application and performance of MLPA technique (Multiplex Ligation- dependent Probe Amplification). Within the cooperation with the Institute of Human Genetics at the University of Jena; Germany (PD T. Liehr) work with the MLPA probes specific for leukemia. The introduction of methylation specific MS-MLPA technique in the diagnosis of Prader-Will / Angelman syndrome and FRAX in Croatia. We were the first in the Republic of Croatia to introduced aCGH (array comparative genomic hybridization) technique in molecular cytogenetic diagnosis of neurodevelopmental disorders. Within the framework of international cooperation (PD T. Liehr) work on čipovima modelnih organizma (transgenični miševi) za različita maligna oboljenja. Dizajn i bioinformatički dizajn „custom“ aCGH čipova, te dizajniranje „custom“ panela za sekvenciranje sljedeće generacije (Next-Gen Sequencing).
Bibliography:
Prof. dr. sc. L. Brečević
49 papers (36 peer reviews: 29 CC, SCI 5, 1 Medline, Scopus 1; 9 non-peer review, 3 papers in the book, one author work); Citations: 637 (May 2015, Current Contents, Web of Science) Editor of Molecular Cytogenetics (online peer-review journal in BioMed Central)
Dr. sc. M. Rinčić
13 papers (CC 5, 7 SCI-exp, 1 Medline); Citations: 44 (CC, SCI, May 2015) Permanent member of the Clinical Laboratory Geneticists at the European Board of Medical Genetics (https://www.eshg.org/clg.0.html)
